Berana | Test de diagnóstico prenatal no invasivo
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Test de diagnóstico prenatal no invasivo

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Test de diagnóstico prenatal no invasivo

El diagnóstico prenatal continúa avanzando, reduciendo el riesgo de pérdida fetal en el embarazado, especialmente en aquellas mujeres en las que el hecho de conseguir su embarazo ha supuesto una larga y sufrida andadura.

Ya hace muchos años de la recomendación de realizar una amniocentesis en mujeres mayores de 35 años, antes gestantes excepcionales pero que hoy suponen un alto tanto por ciento de mujeres en nuestras consultas debido a una nueva forma de vida, por los condicionantes y expectativas con las que vivimos.

No estaba justificado el gran número de fetos sanos que perdíamos para diagnosticar un solo feto sindrómico. Ello condujo a establecer los distintos cribados de aneuploidias, primero los del segundo trimestre y después los del primer trimestre, hoy vigentes, donde mediante el análisis de la translucencia nucal por ecografía y la determinación de dos hormonas, la B-HCG y la PAPP-A, junto con el factor edad, permite calcular un riesgo de probabilidad para portar un feto con síndrome de Down o trisomía 18/13 (Edwards y Patau).

Estos cribados de aneuploidias o triple screnning, como nos dicen en las consultas, nos permitió reducir el número de amniocentesis y por ende el número de pérdidas fetales, pero nos parecía que todavía eran muchas y además nos planteaban dudas aquellos cribados que eran de bajo riesgo pero muy próximos al punto de corte, lo que en un momento se denominó riesgo intermedio.

Por ello introdujimos una evaluación ecográfica más exhaustiva en aquellas paciente que denominamos de riesgo intermedio, es decir con un punto de corte entre 1:270 y 1:1000.

Con todas estas medidas hemos conseguido reducir el número de amniocentesis en más del 70% contribuyendo de este modo a reducir las pérdidas de fetos sanos.

Hoy pretendemos ir más allá y reducir aún más el número de amniocentesis por lo que desde hace un año venimos realizando, con excelentes resultados, el diagnóstico prenatal evitando la amniocentesis o la biopsia corial más precoz. Lo conseguimos con un simpe análisis de sangre de la madre que realizamos entre la semana 10 y 13 de embarazo.

Con este análisis pretendemos estudiar muestras del ADN del feto que circulan por el torrente sanguíneo materno y establecer una cuantificación del mismo para algunos pares de cromosomas, 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) o 13 (Síndrome de Pateau), así como los cromosomas sexuales y algunas microdelecciones.

El laboratorio con el que trabajamos nuestras muestras es Genoma www.genoma.com situado en Suiza y donde viajan las muestras de sangre tras un sofisticado sistema de logística que lo entrega en el laboratorio en menos de 24 horas.

Una vez que contamos con el resultado nos informa si existe alguna aneuploidia (alteración) para el par 21,18 y 13; igualmente nos informa de aneuploidias en los pares sexuales X, Y, informándonos del sexo fetal y finalmente en aquellos casos, que por sus antecedentes esté indicado o lo deseen, se estudia la existencia de algunas microdelecciones.

El resultado de normalidad o de alteración lo tenemos en un plazo entre 7 – 10 días. La normalidad llevará la tranquilidad a esos padres en un corto periodo de tiempo y sin someterse a ningún riesgo de pérdida fetal. La anormalidad en el resultado nos obliga a practicar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico previo a la interrupción del embarazo en aquellas gestantes que así lo deseen.

 

 



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